Journée mondiale des maladies rares : coup de projecteur sur l’importance du don de sang pour soigner les patients

De nombreux travaux de recherche sont par ailleurs menés par l’EFS pour faire avancer les connaissances et les traitements de ces maladies rares. Ci-dessous, les détails de l’impact du don dans les traitements des patients

Les produits sanguins : des produits vitaux pour les patients atteints de maladies rares

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Les maladies rares peuvent être de nature très diverse et affectent parfois le sang et ses composants (globules rouges, plaquettes et plasma). C’est le cas par exemple de la drépanocytose, des déficits immunitaires primitifs, de l’hémophilie, de la bêta-thalassémie, ou encore de pathologies moins connues telles que l’aplasie médullaire, le syndrome de Lewis-Sumner ou le déficit en G6PD.
Pour soigner les patients atteints de ces maladies, les dons de sang sont primordiaux ! Si une partie des dons de sang est utilisée pour répondre aux besoins de patients en cas d’hémorragies lors d’accidents ou d’intervention chirurgicale, les produits issus d’un don de sang permettent également de soigner des patients atteints de maladies chroniques, génétiques ou rares. En effet, 46% des dons de sang sont destinés au traitement de maladies.
« Dans les maladies rares qui touchent les composants ou les fonctions du sang, les produits sanguins ou les médicaments produits à partir des dons de sang permettent de restaurer les fonctions vitales. Il s’agit de traitements dits de substitution : on apporte aux patients des cellules ou des protéines de donneurs sains pour les soulager » explique Pascale Richard, Directrice médicale de l’EFS.

Gros plan sur le plasma : une substance essentielle à la fabrication de médicaments

Le plasma est la partie liquide du sang dans laquelle les cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes) sont en suspension dans les vaisseaux sanguins. Il contient des protéines et des anticorps qui ont un intérêt thérapeutique majeur pour les patients. En effet, de très nombreux patients atteints de maladies nécessitant des perfusions régulières sont soignés chaque année grâce à des médicaments produits à partir des protéines extraites du plasma. Cela concerne notamment les personnes atteintes de maladies rares, comme les déficits immunitaires primitifs, qui touchent environ 3 000 patients en France ou des malades avec de graves troubles de la coagulation sanguine.

L’EFS au cœur de la recherche pour aider les patients

Comme une grande partie des patients transfusés sont atteints de maladies chroniques, génétiques ou rares, l’EFS a structuré au fil du temps tout un écosystème de recherche et d’innovation pour faire reculer ces maladies. Plusieurs laboratoires et équipes de recherche au sein de l’EFS participent ainsi à des travaux de recherche sur les maladies rares. A Créteil ou à Marseille, des équipes de l’EFS travaillent par exemple sur les maladies rares du globule rouge, comme la drépanocytose. A Paris, au sein du Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS), l’étude des groupes sanguins rares permet d’améliorer le traitement des patients. A Strasbourg, les équipes du laboratoire de l’EFS Grand Est travaillent sur les thrombopénies constitutionnelles. Il s’agit d’un groupe très hétérogène de maladies rares plaquettaires d’origine génétique qui prédisposent aux saignements et peuvent engager le pronostic vital des patients. En travaillant sur l’identification et la caractérisation des mutations des gènes responsables de ces maladies plaquettaires, le laboratoire participe ainsi à l’amélioration des connaissances sur ces pathologies, avec pour objectif d’adapter au mieux la prise en charge et le suivi des patients.
Pour savoir où donner votre sang, votre plasma ou vos plaquettes et pour prendre rendez- vous : www.dondesang.efs.sante.fr ou sur l’appli « Don de sang »

À propos de l’EFS
Grâce au don de sang, donneurs et receveurs sont au cœur de l’économie du partage. Les 10 000 collaboratrices et collaborateurs, médecins, pharmaciens, biologistes, techniciens de laboratoire, chercheurs, infirmiers, équipes de collecte de l’Établissement français du sang, en lien avec des milliers de bénévoles, s’engagent au quotidien comme dans les circonstances exceptionnelles pour transformer les dons en vies et soigner ainsi 1 million de patients par an. Opérateur civil unique de la transfusion sanguine en France, l’EFS a pour mission principale l’autosuffisance nationale en produits sanguins.
Il s’investit par ailleurs dans de nombreuses autres activités, comme les examens de biologie médicale, la thérapie cellulaire et tissulaire ou la recherche. Au-delà de la qualification des dons, les laboratoires de l’EFS réalisent différents types d’examens biologiques, hématologiques et immunologiques, des examens indispensables dans le cadre d’une transfusion mais également d’une greffe d’organe, de tissus ou de cellules. Avec plus de 500 millions d’actes réalisés par an, l’EFS est l’un des plus grands laboratoires de biologie médicale de France. L’Établissement français du sang est présent sur l’ensemble du territoire pour être au plus près des donneurs et des patients et porter ainsi des valeurs sans équivalent.